MPS hastalığında kaybedilen zamanın telafisi çok zor!
MPS LH Derneği Başkanı Muteber Eroğlu, MPS LH hastalığında geç kalmanın telafisinin çok güç olduğunu belirterek, “Doğru merkezde, ehil ellerde tedaviye başlamak ve sürdürmek hayati önem taşımakta.” dedi.
MPS, lizozomal depo hastalıkları içinde yer alan kalıtsal bir metabolizma hastalığı olarak biliniyor. Nadir görülen MPS LH hastalığında kaybedilen zamanın telafisi ise çok zor oluyor. Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, nadir bir hastalık olan MPS LH hakkında açıklamalarda bulundu.
Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozomal depo hastalıkları grubunda yer aldığını belirten Eroğlu, “Lizozomal depo hastalıkları, vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu enzimler, normalde hücredeki atık maddelerin parçalanarak vücuttan atılmasını sağlarken MPS hastalarında bu enzimler, eksik ya da yetersizdir. Bu eksiklik nedeniyle de vücuttan atılması gereken birtakım maddeler, vücuttan atılamayıp belli organlarda birikir; tutulum yapılan organlarda ilerleyici ve kalıcı hasarlara neden olabilir.” dedi.
AKRABA EVLİLİĞİ YAPANLAR RİSK GRUBUNDA
Vücuttan atılamayan birtakım maddelerin birikmesiyle; hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organları ile sistemlerin işlevlerinde ve maalesef bazı vakalarda da zekâ gelişiminde bozulmalara yol açtığına dikkat çeken Eroğlu, “Bütün dünyada on binlerce kişiyi etkileyen bu hastalıkta, akraba evliliği yapanlar ve aile öyküsünde kalıtsal bir hastalığı bulunanlar öncelikli risk grubunda yer almaktadır.” şeklinde konuştu.
MPS hastalarına günümüzde uygulanan tedavinin hastalığa neden olan genetik bozukluğu ortadan kaldırmadığının altını çizen Muteber Eroğlu, “Tedavi, (MPS Tip III ve Tip IX hariç) hastalığın bazı sistemlerde bulgularını gidermek/en aza indirmek, organ hasarlarını önlemek ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Bir diğer ifadeyle daha doğumda vücutta olması gereken bu enzim, dışarıda üretilerek, ERT yöntemiyle (Enzim Replasman Tedavisi) hastaya verilerek, hastalık hasarlarının önüne geçilmeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya çalışılmaktadır.” açıklamasında bulundu.
Genetik geçişli olan bu hastalığın özellikle orta ve ağır şiddette seyreden tiplerinde, tüm vücut sistemi etkilendiği için farklı engellilik durumlarının da oluştuğunu vurgulayan Eroğlu, “Yaşamı ciddi düzeyde tehdit eden bir hastalık türü olan MPS, hem hasta hem de hasta yakınları için oldukça zor olan bir hastalık grubudur.” dedi.
“BÜTÜN İMKANLARI SEFERBER EDERİZ”
MPS hastalığında zamana karşı büyük bir yarış verildiğini özellikle belirten Eroğlu, sözlerine şöyle devam etti: “Kaybedilen zamanın telafisi çok güç, bazen de imkânsız. Yeni tanı alan hasta ve hasta yakını şayet ne yapacağını bilemiyorsa bir şekilde bize ulaşsın. Biz elimizden gelen bütün imkanları onlar için seferber ederiz. Onlara psikolojik, sosyal, hukuki desteğin yanında tıbbi imkanlara nasıl ulaşabilecekleri konusunda da yardım edebiliriz. Doğru merkezde, ehil hekimlerle tedaviye başlamak ve sürdürmek, pek çok başka nadir hastalıkta olduğu gibi bizim hastalığımızda da hayati önem taşımakta.”
DERNEĞİN TAKİBİNİ YAPTIĞI HASTA SAYISI 850
2009 yılında MPS LH Derneği’ni kurduklarını ve derneğin takibini yaptığı hasta sayısının 850’ye ulaştığını vurgulayan Eroğlu, MPS hastalarının ve yakınlarının pandemi sürecinden nasıl etkilendiğini ise şöyle anlattı: “Bizim gibi özel hasta gruplarında pandeminin yıkıcı etkisi daha ağır oldu. Özellikle pandeminin ilk zamanlarında yaşanan kaos, hastalarımızın tedavilerini aksattı. Doğal olarak hastalarımız, virüsün bulaşmasından korktu; hastanelere gitmekten imtina etti. Rapor almaktan, reçete yazdırmaya kadar bir dizi sorun yaşandı.”
Nadir hastalıklara karşı farkındalık yaratmak için hayata geçirilen Nadir-X Projesi hakkında da bilgi verdi.
Eroğlu, “MPS hastalığının da nadir hastalıklar grubunda yer aldığını göz önünde bulundurursak, bu projeyi bu anlamda çok fazla önemsiyoruz. Farkındalık arttıkça ve daha fazla görünür oldukça bu bireylerin daha iyi anlaşılacaklarını, sosyal yaşama daha kolay adapte olacaklarını biliyoruz. Nadir-X Projesi hem bu anlamda hem de akran zorbalığına karşı devam eden savaşımızda bize çok önemli ve değerli bir katkı sağlayacak.” diye konuştu.
NADİR-X PROJESİ NEDİR?
Türkiye’de nadir hastalıkların 6 milyon kişiyi etkilediği tahmin ediliyor. Dünyada ise bu sayı 350 milyona kadar ulaşıyor. Nadir hastalıklarla savaşan çocukların ve ailelerin savaştığı başka bir konu ise hastalıklar hakkındaki çevredeki yanlış bilgiler ve akran zorbalığı sorunu. "Nadir-X" Projesi ise toplumdaki yanlış bilgilerle mücadele etmek adına nadir hastalığı olan çocukları nadir kahramanlarla eşleştiren bir çizgi roman projesi.
Proje, GEN’in koşulsuz desteğiyle nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için, Uzman Psikolog ve Pedagog Ebru Şen, çizer Erhan Candan, Kistik Fibrozis ve Yardımlaşma Derneği (KİFDER), Sistinozis Hastaları Derneği (SİSTİNDER) ve Duchenne Kas Hastalığı İle Mücadele Derneği (DMD Türkiye) ile başlatıldı. Proje kapsamında 2022 yılında ise SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği (SMA-Der), Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği ve Wilson Hastalığı konusunda ilgili içerikleriyle Nadir-X çizgi romanının ikinci kitabı çıkartılacak.